Comment meurt-on de la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington, ou chorée de Huntington, est une maladie neurodégénérative rare et incurable. Elle détruit progressivement les neurones dans certaines zones du cerveau, entraînant des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques de plus en plus sévères. Comment reconnaître les signes de fin de vie d’une personne atteinte de la maladie de Huntington ? Quelle est l’espérance de vie des malades ? Comment meurt-on de cette maladie ?

Contrairement à d’autres pathologies neurodégénérative comme Alzheimer ou Parkinson, on connaît l’origine exacte de la maladie de Huntington. Elle est causée par la mutation d’un gène spécifique, le gène HTT, qui produit une protéine anormale appelée huntingtine. Cette maladie héréditaire se transmet de parent à enfant avec un risque de 50%. La maladie de Huntington évolue lentement mais inéluctablement, posant la question de la fin de vie et de l’importance des soins palliatifs. Les symptômes moteurs et non moteurs de la maladie créent une dépendance progressive qui nécessite un accompagnement quotidien et une prise en charge adaptée. Le 14 juin, nous célébrons la Journée Mondiale de sensibilisation à la maladie de Huntington, l’occasion de parler de cette pathologie peu connue du grand public.

Comment évolue la maladie de Huntington ?

Selon l’INSERM, la maladie de Huntington touche environ 6 000 personnes en France présentant des symptômes déclarés. On estime également que 18 000 autres personnes sont porteuses de la mutation génétique sans avoir encore développé de symptômes. Maladie dégénérative et incurable, elle se déclare le plus souvent à l’âge adulte, entre 30 et 50 ans et évolue jusqu’au décès de la personne. Les enjeux de la recherche concernant cette maladie sont pluriels pour tenter d’en comprendre les mécanismes et de pouvoir trouver un jour le moyen de la traiter ou de ralentir son évolution.

La destruction progressive des neurones dans le striatum, une zone profonde du cerveau, se manifeste par différents symptômes qui s’aggravent au fil du temps. Les symptômes moteurs sont les plus visibles : mouvements involontaires et incontrôlables (chorée), problèmes de coordination et d’équilibre, rigidité musculaire. Mais la maladie touche également les fonctions cognitives avec des troubles de la mémoire, de l’attention et de la planification, ainsi que le comportement avec dépression, anxiété, irritabilité et parfois des troubles psychotiques. L’évolution de la maladie peut être divisée en 3 stade, du stade précoce où la personne reste autonome jusqu’au stade terminal nécessitant des soins à temps plein. A chaque étape, une prise en charge spécifique permet d’améliorer la qualité de vie et de mieux gérer les symptômes. 

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de la maladie de Huntington ?

L’espérance de vie d’une personne atteinte de la maladie de Huntington se situe généralement entre 15 et 25 ans après l’apparition des premiers symptômes. Dans certains cas, la progression peut s’étaler sur 10 à 30 ans. Contrairement à d’autres maladies neurodégénératives, la variabilité de l’évolution est importante d’une personne à l’autre. L’âge d’apparition des symptômes et la rapidité de progression dépendent en partie du nombre de répétitions du triplet génétique CAG : plus ce nombre est élevé, plus la maladie se déclare précocement.

Les médicaments prescrits en cas de maladie de Huntington n’ont pas une vocation curative mais permettent d’atténuer certains symptômes de la maladie. Des traitements comme la tétrabénazine ou la pridopidine sont utilisés pour réduire les mouvements choréiques. Des antidépresseurs et des anxiolytiques peuvent être prescrits pour les troubles psychiatriques. Ces traitements visent à améliorer la qualité de vie des patients mais ne modifient pas significativement l’espérance de vie. Plusieurs thérapies non médicamenteuses sont souvent prescrites en complément pour améliorer la qualité de vie et atténuer les symptômes. Il s’agit principalement de techniques de rééducation physique (ergothérapie, kinésithérapie, psychomotricité…) pour les troubles musculaires et les problèmes de posture, l’orthophonie pour améliorer la parole et la déglutition, ainsi qu’une activité physique régulière douce pour travailler l’équilibre et maintenir les capacités motrices le plus longtemps possible. 

La recherche avance avec de nombreux essais cliniques en cours, notamment sur des thérapies visant à réduire la production de la protéine huntingtine anormale. 

Quels sont les signes de fin de vie de la maladie de Huntington ?

Les symptômes de la maladie de Huntington progressent et s’aggravent au fur et à mesure que les neurones sont détruits. Depuis le déclenchement de la maladie et l’apparition des premiers symptômes, la dégénérescence neurologique est irréversible. Elle conduit à une paralysie progressive, une perte d’autonomie de plus en plus prononcée et une démence sévère. Au stade avancé, les personnes deviennent alitées, perdent la capacité de parler clairement, éprouvent des difficultés importantes pour manger et déglutir, et nécessitent une assistance complète pour tous les actes de la vie quotidienne.

Les complications qui surviennent en fin de vie sont multiples. Les troubles de la déglutition exposent les patients à des risques de fausses routes et d’infections pulmonaires à répétition. La perte de poids devient importante, même avec un apport calorique suffisant. L’immobilisation prolongée favorise les escarres et les infections. Contrairement à la maladie de Charcot qui touche directement le système respiratoire et provoque une insuffisance respiratoire fatale, la maladie de Huntington ne cause pas directement le décès. Ce sont les complications liées aux symptômes de la maladie, notamment les infections respiratoires comme les pneumonies dues aux fausses routes, les chutes graves ou la dénutrition sévère, qui représentent la cause principale du décès chez les personnes atteintes. Des morts subites cardiaques peuvent également survenir, même dans un contexte apparemment stable.

La maladie de Huntington est une maladie très difficile à vivre physiquement et psychologiquement. L’annonce du diagnostic représente un choc pour les malades comme pour l’entourage, d’autant plus que la transmission héréditaire implique souvent plusieurs membres d’une même famille. Les intéressés et les familles ont besoin d’un soutien constant qu’ils peuvent trouver auprès d’associations comme l’Association Huntington France.

Les personnes à un stade avancé de la maladie de Huntington nécessitent généralement une prise en charge en soins palliatifs, qui ont pour objectif d’aider à préserver la qualité de vie des personnes en fin de vie, de soulager leurs souffrances et de les accompagner physiquement et moralement. L’importance d’anticiper les décisions médicales et de désigner une personne de confiance est cruciale, car la maladie affecte progressivement les capacités cognitives et la prise de décision des patients.